Thứ hai, 29/04/2024
BS. Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu Trung ương) cho biết, khoa mới tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr, 5 tuổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) có triệu chứng về một dạng bệnh da liễu lạ.
Bàn tay của bệnh nhân mắc porphyrin bẩm sinh
Cháu Nguyễn Thu Tr.nhập viện trong tình trạng khắp người nổi bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong suốt hoặc màu hồng.
Ngoài vô số các mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân. Thậm chí, các vết sẹo này đã làm cho các bộ phận trên cơ thể Tr. bị biến dạng kỳ dị. Các đầu ngón tay, ngón chân bị teo do sẹo.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết đây là dạng biểu hiện bệnh lý lần đầu tiên bắt gặp.
Sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, các bác sĩ chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là căn bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân heme.
Nhiều người gọi đây là bệnh “ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương khi người bệnh tiếp xúc với ánh nắng và để lại biến dạng khủng khiếp trên da. Hồ sơ bệnh án của Tr. nêu rõ: “Từ khi sinh ra, Tr. có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Trước đó, Tr. được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh”.
Theo BS. Thành, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Bệnh nhân không xuất hiện những vết sẹo, lở loét mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy.
Sức khỏe được cải thiện rõ rệt và hiện cháu Tr. đã được xuất viện. Do chưa có thuốc đặc trị bệnh “ma cà rồng” , BS. Thành cũng khuyến cáo cha mẹ cần chú ý chế độ chăm sóc bệnh nhân đặc biệt và phải đưa Tr. đến kiểm tra đúng định kỳ.
Trao đổi với PV Người đưa tin, TS. Lý Ngọc Kính - nguyên cục trưởng Cục Khám chữa bệnh (Bộ y tế) cho biết: “Trong y học không có bệnh nào tên là ma cà rồng.
Có lẽ do vẻ ngoài của bệnh nhân quá quái dị nên người ta mới sinh ra tên gọi ấy. Giống như trước đây, nhiều trường hợp mắc bệnh xơ hóa cơ denta thì bị gọi là bệnh “chim cánh cụt”. Di truyền gene lặn do thiếu sót enzyme là bệnh hiếm gặp chứ không phải lạ.
Trong thực tế điều trị, có không ít trường hợp tương tự. Trước đây, người dân thường phó mặc sức khỏe không đi khám. Hiện nay, y học đã tiên tiến hơn, để tránh nguy hiểm, ngay khi có triệu chứng, mỗi người nên đi khám để chữa trị kịp thời”.
TS. Lý ngọc Kính cũng đưa ra cảnh báo: “Các tác động từ môi trường, thực phẩm không an toàn sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, làm biến đổi gene, gây chuyển hóa enzim dẫn đến những căn bệnh hiếm gặp trên”.
Tại sao tiếp xúc với ánh nắng lại nặng hơn
BS. Nguyễn Minh Quang (Bệnh viện Da liễu Hà Nội) cho biết: “Porphyrin là một chất cần thiết để tạo hemoglobin trong máu. Cơ thể cần nhiều enzyme để tạo ra porphyrin, thành phần quan trọng sản sinh heme.
Nếu một trong những enzyme này bị thiếu hụt, quá trình cấu tạo bị cản trở, porphyrin sẽ tích tụ độc tố trong người. Cơ thể bệnh nhân sẽ có những phát triển dị thường.
Họ rất sợ ánh sáng mặt trời. Khi tiếp xúc ánh nắng, da họ phồng rộp, hemoglobin trong máu bị phân hủy dưới tác động của tia tử ngoại khiến họ đau đớn về thể xác. Vì thế người mắc bệnh này chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm”.
Cứ 200.000 người có 1 người mắc
PGS.TS. Trần Hậu Khang, giám đốc bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết: “Theo tài iệu nghiên cứu của Anh, trung bình cứ 200.000 người thì có một người mắc porphyria. Đây là căn bệnh di truyền.
Tuy nhiên, việc dùng ma túy, chất kích thích như rượu, thuốc lá gây căng thẳng, mệt mỏi cũng là một trong những nguyên nhân khiến bệnh phát sinh. Hiện trên thế giới ngoài cách truyền máu hay biến đổi gene, chưa có phương pháp điều trị tận gốc porphyria .
Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dê. Khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời bệnh nhân nên đến cơ sở y tế để được chăm sóc, điều trị kịp thời”.
KỲ QUẶC - 18.09.2015
Phát hiện sán dây trong não sau khi thấy đau đầu kéo dài là trường hợp xảy ra với một cô gái người Mỹ.
KỲ QUẶC - 28.09.2011
Cảnh sát Nhật Bản vừa xác nhận trường hợp tử vong của một bé gái 13 tuổi do bị sặc nước khi đang làm lễ trừ tà.
KỲ QUẶC - 28.09.2011
Vận động viên mạo hiểm người Mỹ Jeb Corliss (35 tuổi ) vừa bay thành công qua hẻm núi tự nhiên ở dãy núi Tianmen thuộc tỉnh Hà Nam, Trung Quốc.
KỲ QUẶC - 27.09.2011
Công ty Thám hiểm đại dương Odyssey vừa phát hiện một con tàu chở hàng bị chìm trong Chiến tranh Thế giới II, bên trong chứa một kho bạc lớn trị giá khoảng 155...
KỲ QUẶC - 27.09.2011
Ngày 25.9, lần đầu tiên máy ATM nhả vàng đã xuất hiện ở các câu lạc bộ cao cấp, các ngân hàng tại thành phố Bắc Kinh, Trung Quốc.
Đời sống số - 2 giờ, 16 phút trước
Cùng xem tử vi dự đoán gì về vận mệnh, cuộc sống, tình duyên... của 12 con giáp trong ngày 30/4/2024.
Chăm sóc sức khỏe - 2 giờ, 17 phút trước
Từ lâu, chuối đã được biết đến với nhiều công dụng cho sức khỏe. Nhưng ít người biết rằng kết hợp chuối với loại quả này cực tốt cho sức khỏe, giúp tăng tuổi...
Làm sao - 2 giờ, 18 phút trước
Bạn có tin rằng, không cần đá mài, con dao làm bếp đã cũ của bạn sẽ sắc như mới chỉ bằng kem đánh răng không? Nếu không tin, hãy làm theo cách dưới...
Kiến thức - 2 giờ, 18 phút trước
Người Trung Quốc thời xưa có câu: "Giá kê tùy kê, giá cẩu tùy cẩu", nghĩa là "Lấy gà thì theo gà, lấy chó thì theo chó", vậy có phải con người kết hôn...
Chăm sóc sức khỏe - 5 giờ, 3 phút trước
Quạt điện là vật dụng phổ biến trong mỗi gia đình, tuy nhiên, khi dùng cần lưu ý sử dụng đúng cách để tránh những tổn hại không đáng có cho sức khỏe. Kiến...
Kiến thức - 5 giờ, 3 phút trước
Khi nhận thức của người dân về quản lý tài chính ngày càng tăng, ngày càng có nhiều người lựa chọn gửi tiền vào ngân hàng. Điều này không chỉ đảm bảo an toàn...
Địa chỉ ăn ngon - 5 giờ, 3 phút trước
Miếng thịt kho thơm lừng, có màu vàng cánh gián rất đẹp mắt mà khi ăn vào vị mằn mặn, ngòn ngọt rất ngon cơm; còn miếng măng thì giòn giòn, không chê vào...
Chuyện làng sao - 5 giờ, 4 phút trước
Bạn trai của Ngọc Quyên hào hứng phối hợp với cô quay clip đu trend.
Kiến thức - 5 giờ, 4 phút trước
Chỉ cần nghe giọng nói của phụ nữ, người ta biết được cô ấy là người như thế nào, có chu toàn cho gia đình hay không? Xem đàn ông tiêu tiền, ta cũng...
Đời sống số - 6 giờ, 46 phút trước
Trong chặng đường dài của cuộc đời, việc nghỉ hưu là một bước ngoặt quan trọng. Cuộc sống sau khi nghỉ hưu của mỗi người là khác nhau, đặc biệt đối với những người...
Kiến thức - 6 giờ, 46 phút trước
Nếu trong bếp nhà bạn có những món đồ này thì hãy vứt càng sớm càng tốt để bảo vệ sức khoẻ của bản thân và gia đình, đừng giữ lại vì tiếc của...
Địa chỉ ăn ngon - 6 giờ, 46 phút trước
Luộc gà khá đơn giản nhưng nếu là hàng đông lạnh mà muốn thơm ngon thì cần có bí quyết riêng. Bạn có thể lưu lại để làm hàng hoặc nấu nhanh khi nhà...
Chăm sóc sức khỏe - 6 giờ, 47 phút trước
Trong một nghiên cứu toàn cầu mới đây, Nhật Bản đã nổi bật với tuổi thọ trung bình đứng đầu thế giới, với tuổi thọ trung bình khoảng 83.7 tuổi, vượt trội so với...
Chuyện làng sao - 6 giờ, 47 phút trước
Hồ Ngọc Hà và Kim Lý đã khoe clip cặp song sinh ngày càng cao lớn phổng phao.
Kiến thức - 6 giờ, 47 phút trước
Những kiểu tụ tập này không chỉ vô bổ, vô nghĩa mà chỉ khiến bạn mang ấm ức về nhà. Dù thích tụ tập nhưng tuyệt đối nên tránh, nhất là trong kỳ nghỉ...
Kiến thức - 8 giờ, 54 phút trước
Trường hợp người vi phạm chậm nộp tiền phạt vi phạm giao thông thì sẽ bị xử phạt theo quy định.
Thời trang + - 8 giờ, 55 phút trước
Nếu bạn muốn dễ dàng hoàn thiện phong cách thời trang hàng ngày trong mùa hè thì hãy cùng học hỏi những kiểu đồ sau đây.
Kiến thức - 8 giờ, 55 phút trước
Có những đối tượng được hưởng chính sách hỗ trợ về nhà ở xã hội. Nếu bạn đang có ý định mua nhà ở xã hội, cần nắm được để có thể giảm chi...
Xài gì - 8 giờ, 55 phút trước
Trong thời đại công nghệ số, chiếc điện thoại di động đã trở thành công cụ không thể thiếu trong cuộc sống hàng ngày của chúng ta, từ việc đặt vé máy bay, khách...
Kiến thức - 9 giờ, 55 phút trước
Trong phim "Tây Du Ký", Trư Bát Giới là một nhân vật được miêu tả với nhiều hình ảnh mang tính tương phản, khiến khiến độc giả cho rằng y không chỉ xấu người...