Việt Nam: Phát hiện bé gái mắc bệnh "ma cà rồng"

12:31 25/04/2012

ANTĐ - Lần đầu tiên các bác sĩ Bệnh viện Da liễu T.Ư đã phát hiện và điều trị cho một bé gái mắc bệnh “ma cà rồng”.

Bệnh nhân Tr. với những tổn thương do bệnh “ma cà rồng” gây ra.
Cách ly ánh nắng mặt trời

Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu T.Ư) cho biết, khoa tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr, 5 tuổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) với chi chít những vết tổn thương cấp tính trên da.

Đó là các bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong, dịch hồng, có những vết trầy tiết dịch, có vảy tiết và sẹo bọng nước trên vùng da hở, từ mặt đến tay và chân. Ngoài những mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu bé còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc xuất hiện trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân, những vùng da hở tiếp xúc ánh nắng. Do cơ địa sẹo lồi nên các vết sẹo này đã làm cho khuôn mặt, tay, chân cháu biến dạng kỳ dị.

Các đầu ngón tay, chân bị teo do sẹo. Bệnh nhân còn mắc chứng rậm lông và phát triển thể chất không bình thường, chỉ nặng 13kg và có hội chứng thiếu máu. Tuy nhiên những vùng da kín được quần áo che phủ, ít tiếp xúc ánh nắng như lưng, bụng và phần trên ở cánh tay, ở đùi, mông da hoàn toàn bình thường.

Theo người nhà của Tr, cháu là con út trong gia đình có 4 người con. Cháu Tr. và người anh thứ 2 có những triệu chứng lâm sàng tương tự nhưng anh trai bé Tr. đã mất khi 7 tuổi, không rõ nguyên nhân. Từ khi sinh ra, cháu Tr có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Gia đình cho cháu đi chạy chữa nhiều nơi và được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.

“Đây là lần đầu tiên Bệnh viện Da liễu T.Ư tiếp nhận một trường hợp mắc bệnh lạ như vậy nên ban đầu các bác sĩ đưa ra những chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, các bác sĩ đã chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh Porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme ”- bác sĩ Thành nói.

Theo TS Nguyễn Duy Hưng, Tổng thư ký Hội Da liễu Việt Nam, Porphyrin là căn bệnh hiếm gặp của cả nhân loại. Đến nay mới chỉ phát hiện khoảng 200 trường hợp từ nhẹ đến nặng. Nhiều người gọi đây là “bệnh ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và hậu quả để lại những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp trên mặt, tay, chân bệnh nhân, thậm chí gây co quắp, rụt các chi.

Thêm vào đó, lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng lộ ra. Khi da và lợi tổn thương nên người bệnh dễ chảy máu ở khóe miệng, nước tiểu và răng bệnh nhân chuyển sang màu nâu đỏ.

Chưa có phương pháp điều trị tận gốc

Bác sĩ Thành cho biết, với Tr, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Trên da bệnh nhân không xuất hiện những tổn thương mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy, sức khỏe bệnh nhân được cải thiện rõ rệt. Bệnh nhân đã được xuất viện.

Tuy nhiên, TS Nguyễn Duy Hưng cho rằng, bệnh nhân vẫn phải thăm khám định kỳ bởi phương pháp điều trị hiện nay mới chỉ là điều trị triệu chứng, chưa phải là điều trị nguyên nhân.

Phía gia đình phải chăm sóc bệnh nhân theo một chế độ nghiêm ngặt và mọi sự tiếp xúc ánh nắng đều bị cấm. “Cháu bé phải được theo dõi lâu dài, đặc biệt kiểm tra thị lực thường xuyên vì có thể biến chứng viêm kết mạc giác mạc, lộn mi, dính mi thậm chí bị mù”- TS Hưng nói.

Do chưa có phương thuốc đặc trị bệnh “ma cà rồng” nên để hạn chế mức độ trầm trọng, bác sĩ Thành lưu ý, phải bảo vệ da cho bệnh nhân khỏi ánh nắng bằng những biện pháp thông thường như mặc áo chống nắng, đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng có độ SPF >30, đeo kính bảo vệ mắt...

Bởi chỉ một nguồn sáng trực tiếp lên vùng da hở sẽ kích thích sự xuất hiện trở lại những vết cháy nắng, bỏng rộp, sẽ dẫn đến nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa, ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân cũng được chỉ định sử dụng các loại thuốc bôi kháng sinh dạng mỡ, kem giữ ẩm da điều trị hằng ngày.

Thế giới chưa có phương pháp điều trị tận gốc bệnh Porphyrin ngoài cách điều cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu máu, điều trị vùng da nhiễm khuẩn và một số trường hợp được cấy ghép tủy xương.

TS Nguyễn Duy Hưng cho biết, một số nước trên thế giới có thể phát hiện ra căn bệnh này bằng phương pháp chọc túi ối để xét nghiệm gene khi thai nhi 16 tuần tuổi. Theo y văn, nếu bệnh nhân được chăm sóc cẩn thận họ có thể sống tới 60 tuổi.

Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dề… Bác sĩ da liễu khuyến cáo khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời nên đưa tới các cơ sở y tế để được chăm sóc, điều trị kịp thời.

Theo TP

anninhthudo.vn
Cách nhận biết những căn bệnh tâm thần kỳ lạ

Cách nhận biết những căn bệnh tâm thần kỳ lạ

Kỳ quặc 4 phương - 05.03.2020

Trong số những bệnh rối loạn tâm thần, có những bệnh phổ biến và những bệnh rất hiếm gặp. Thậm chí, các thể bệnh tâm thần hiếm gặp khiến các chuyên gia rất khó...

Bà ngoại mệt mỏi nhất thế giới: Ba đứa con gái sinh ba, tổng cộng có 9 đứa cháu, đủ để mở trường mẫu giáo

Bà ngoại mệt mỏi nhất thế giới: Ba đứa con gái sinh ba, tổng cộng có 9 đứa cháu, đủ để mở...

Kỳ quặc 4 phương - 02.03.2020

Đối với cuộc sống ở những thành phố lớn, việc bà ngoại lên trông cháu là điều hết sức phổ biến. Nhiều người chọn bà ngoại thay vì bà nội để tránh những mâu...

Chơi trội cho đầu vào mồm chó tự sướng, cô gái nhận hậu quả khâu 40 mũi

Chơi trội cho đầu vào mồm chó tự sướng, cô gái nhận hậu quả khâu 40 mũi

Kỳ quặc 4 phương - 19.01.2020

Cô gái Lara Sanson đến từ Argentina phải khâu 40 mũi ở mặt sau khi bị chó cưng tấn công khi cô đang cố gắng tạo dáng chụp ảnh với nó.

Đi ăn hàu, người đàn ông 'đổi đời' khi cắn phải cả nhóm hạt 48 viên ngọc trai

Đi ăn hàu, người đàn ông 'đổi đời' khi cắn phải cả nhóm hạt 48 viên ngọc trai

Kỳ quặc 4 phương - 19.09.2019

Thấy ngọc trai trong những con trai, sò biển là chuyện không có gì lạ. Nhưng để thấy được 48 viên ngọc khi ăn một con hàu thì quả thật người đàn ông này...

Sự thật đáng sợ phía sau âm thanh lạ phát ra từ ngôi mộ

Sự thật đáng sợ phía sau âm thanh lạ phát ra từ ngôi mộ

Kỳ quặc 4 phương - 09.03.2019

Nhận được tin báo về những tiếng động kỳ lạ phát ra từ một ngôi mộ của người trông coi nghĩa trang, cảnh sát lập tức có mặt, mở ngôi mộ và phát hiện...

Khi chiên đậu phụ, đừng chiên trực tiếp trong dầu! Thêm 2 bước nữa, đậu phụ sẽ không bị vỡ, không dính chảo

Khi chiên đậu phụ, đừng chiên trực tiếp trong dầu! Thêm 2 bước nữa, đậu phụ sẽ không bị vỡ, không dính...

Địa chỉ ăn ngon - 52 phút trước

Đậu phụ là thực phẩm có tính mát, ăn đúng cách có thể bổ âm, dưỡng ẩm. Hơn nữa, mùa xuân là thời điểm nhiều người muốn giảm mỡ thừa, và đậu phụ là...

Con gái sau khi có kinh nguyệt còn có thể cao thêm bao nhiêu? Nếu con gái bạn khoảng 10 tuổi, nhất định phải đọc bài này để kiểm tra

Con gái sau khi có kinh nguyệt còn có thể cao thêm bao nhiêu? Nếu con gái bạn khoảng 10 tuổi, nhất...

Chăm con - 55 phút trước

Dậy thì sớm có khiến chiều cao của trẻ gái "đóng khung"? Đây là nỗi lo không của riêng ai, đặc biệt với các bậc phụ huynh có con gái bước vào tuổi tiền...

Vợ chồng nghệ sĩ cải lương đình đám một thời giờ sống chật vật ở tuổi 75 trong căn phòng trọ 9m2

Vợ chồng nghệ sĩ cải lương đình đám một thời giờ sống chật vật ở tuổi 75 trong căn phòng trọ 9m2...

Chuyện làng sao - 55 phút trước

Vợ chồng nghệ sĩ Thành Tài - Lệ Châu từng đắt show khắp các tỉnh miền Tây, xế chiều bệnh tật, sống cùng cháu ngoại trong căn phòng trọ 9m2.

Hà Nội mở bán 120 căn nhà ở xã hội giá từ 650 triệu ngay chân cầu Thăng Long, ai được mua?

Hà Nội mở bán 120 căn nhà ở xã hội giá từ 650 triệu ngay chân cầu Thăng Long, ai được mua?...

Tin trong ngày - 55 phút trước

Dự án Khu nhà ở Ecohome 3 đang mở bán 120 căn hộ nhà ở xã hội (đợt 2) sau 5 năm cho thuê.

Ngủ quá nhiều nguy hiểm hơn cả thiếu ngủ: Tăng tới 34% nguy cơ tử vong sớm

Ngủ quá nhiều nguy hiểm hơn cả thiếu ngủ: Tăng tới 34% nguy cơ tử vong sớm

Chăm sóc sức khỏe - 55 phút trước

Ngủ đủ là nền tảng cho sức khỏe thể chất và tinh thần. Tuy nhiên, ngủ quá nhiều không hẳn là điều tốt.

Đăng video mừng sinh nhật tuổi 24, Hoa hậu Đỗ Thị Hà 'lộ' việc chuẩn bị làm...

Cảnh báo: Một hành vi có thể khiến chủ tài khoản ngân hàng bị phạt đến 100.000.000 đồng, thậm chí tù 7 năm

Cảnh báo: Một hành vi có thể khiến chủ tài khoản ngân hàng bị phạt đến 100.000.000 đồng, thậm chí tù 7...

Tin trong ngày - 55 phút trước

Hành vi cho thuê, cho mượn hay mua bán tài khoản ngân hàng không chỉ tiếp tay cho tội phạm mà còn có thể khiến chủ tài khoản đối mặt với các mức phạt...

Xăng E10 sẽ được bán thí điểm từ 1/8: Khác gì so với xăng RON 95 hiện hành, phù hợp với loại xe nào?

Xăng E10 sẽ được bán thí điểm từ 1/8: Khác gì so với xăng RON 95 hiện hành, phù hợp với loại...

Dòng sự kiện - 55 phút trước

Từ 1/8 tới, xăng E10 sẽ được bán thí điểm tại TP Hà Nội, TP.HCM và TP. Hải Phòng, chuẩn bị cho việc xăng E10 có thể áp dụng bắt buộc từ 1/1/2026.

Ngôi trường lâu đời bậc nhất tỉnh Bắc Ninh sẽ được nhận 107 tỉ đồng để mở rộng?

Ngôi trường lâu đời bậc nhất tỉnh Bắc Ninh sẽ được nhận 107 tỉ đồng để mở rộng?

Tin trong ngày - 56 phút trước

Mục tiêu của dự án mở rộng lần này là nâng cao chất lượng giáo dục, đáp ứng nhu cầu học tập ngày càng tăng của học sinh và vẫn giữ vai trò là...

'Váy mẹ kế' năm nay rất được ưa chuộng, thu hút rất nhiều sự chú ý, phụ nữ hơi mũm mĩm mặc vào cực kỳ quyến rũ

'Váy mẹ kế' năm nay rất được ưa chuộng, thu hút rất nhiều sự chú ý, phụ nữ hơi mũm mĩm mặc...

Thời trang + - 2 giờ, 43 phút trước

Khi hè đến, muôn kiểu váy áo lại đổ bộ, nhưng hè năm nay có một kiểu váy đang gây bão trên các nền tảng thời trang đó là váy mẹ kế. Không chỉ...

Giám đốc công nghệ Microsoft: Trong tương lai, người bị Al thay thế không phải là con người mà là người không biết dùng AI

Giám đốc công nghệ Microsoft: Trong tương lai, người bị Al thay thế không phải là con người mà là người không...

Kiến thức - 2 giờ, 43 phút trước

Trong thời đại công nghệ số, khi AI xuất hiện khắp nơi từ ứng dụng dịch thuật, nhận diện khuôn mặt, đến đề xuất nội dung trên mạng xã hội, một câu hỏi được...

Giáo viên không được làm những điều này từ ngày 1/1/2026

Giáo viên không được làm những điều này từ ngày 1/1/2026

Tin trong ngày - 2 giờ, 43 phút trước

Ngày 1/1/2026, một đạo luật chuyên ngành quan trọng, Luật Nhà giáo, sẽ chính thức có hiệu lực. Đạo luật này quy định toàn diện về vị trí pháp lý, quyền, nghĩa vụ và...

Trước ngày 1/1/2026, người dân mua xe máy cũ không sang tên bị CSGT thu hồi Đăng ký xe, đúng không?

Trước ngày 1/1/2026, người dân mua xe máy cũ không sang tên bị CSGT thu hồi Đăng ký xe, đúng không?

Kiến thức - 2 giờ, 43 phút trước

Theo quy định mới, việc mua bán xe máy cũ mà không thực hiện thủ tục sang tên chính chủ có thể khiến người dân gặp rắc rối pháp lý.

Khách đi máy bay cập nhật ngay tính năng mới này trên VNeID

Khách đi máy bay cập nhật ngay tính năng mới này trên VNeID

Kiến thức - 2 giờ, 44 phút trước

Từ tháng 9 tới đây, khách hàng sẽ có thể sử dụng ứng dụng VNeID và nhận diện sinh trắc học để thực hiện thủ tục hàng không tại một số sân bay trên...

Những con giáp nào may mắn vào Thứ Năm, ngày 31 tháng 7, tức ngày 7 tháng 6 nhuận âm lịch?

Những con giáp nào may mắn vào Thứ Năm, ngày 31 tháng 7, tức ngày 7 tháng 6 nhuận âm lịch?

Đời sống số - 2 giờ, 45 phút trước

Ngày 31 tháng 7, thứ Năm, ngày 7 tháng 6 nhuận âm lịch, đại diện cho năm Tỵ, tháng Quý Mùi và ngày Tân Sửu. Điều quan trọng là phải hào phóng và khoan...

Cho dù bạn nấu đậu xanh hay đậu đỏ, hãy nhớ 3 mẹo này và chỉ cần đun sôi 10 phút là mềm và nhừ

Cho dù bạn nấu đậu xanh hay đậu đỏ, hãy nhớ 3 mẹo này và chỉ cần đun sôi 10 phút là...

Địa chỉ ăn ngon - 2 giờ, 23 phút trước

Mùa hè đã đến, vậy làm sao để chống chọi với cái nóng? Điều hòa, kem, hay dưa hấu ướp lạnh? Chẳng có cách nào hiệu quả cả. Lâu ngày, chúng có thể gây...

Nam sinh giỏi nhất tỉnh, 3 năm liền đỗ trường Đại học top đầu nhưng đều từ chối nhập học: Lý do 'quá phi lý' khiến ai cũng ngỡ ngàng

Nam sinh giỏi nhất tỉnh, 3 năm liền đỗ trường Đại học top đầu nhưng đều từ chối nhập học: Lý do...

Tin trong ngày - 2 giờ, 23 phút trước

Câu chuyện "phi lý" nhưng có thật của Chu Minh Viễn đã gây chấn động cộng đồng mạng Trung Quốc, khi cậu liên tiếp đỗ vào những trường đại học danh giá nhất nhưng...

Thời hạn mở lại thi tuyển công chức vòng 2 cho người thi trước 1/7/2025 là khi nào theo Nghị định 170?

Thời hạn mở lại thi tuyển công chức vòng 2 cho người thi trước 1/7/2025 là khi nào theo Nghị định 170?...

Tin trong ngày - 2 giờ, 23 phút trước

Thi tuyển công chức vào vị trí việc làm xếp ngạch chuyên viên sẽ thực hiện theo 2 vòng thi: Thi điều kiện kiểm tra kiến thức, năng lực chung và thi nghiệp vụ...

4 nghề giúp bạn thoát cảnh công sở, thu nhập 100 triệu/tháng, sống đời tự do mơ ước

4 nghề giúp bạn thoát cảnh công sở, thu nhập 100 triệu/tháng, sống đời tự do mơ ước

Tin trong ngày - 2 giờ, 23 phút trước

Theo khảo sát của Navigos Group, hơn 40% người lao động trẻ tại Việt Nam bày tỏ mong muốn làm việc tự do để chủ động thời gian và phát triển sự nghiệp theo...

Nàng Hậu đỗ cùng lúc 3 trường đại học danh tiếng, giờ là mẹ đơn thân, con gái cũng là 'cực phẩm' khiến dân mạng trầm trồ

Nàng Hậu đỗ cùng lúc 3 trường đại học danh tiếng, giờ là mẹ đơn thân, con gái cũng là 'cực phẩm'...

Chuyện làng sao - 2 giờ, 23 phút trước

Từng là Hoa hậu tài sắc vẹn toàn, đỗ cùng lúc 3 trường đại học danh tiếng, giờ đây Ngọc Diễm chấp nhận làm mẹ đơn thân đầy bản lĩnh. Nhưng điều khiến công...

Mới: Phát hiện hành tinh có thể sống được, rất gần Trái Đất

Mới: Phát hiện hành tinh có thể sống được, rất gần Trái Đất

Tin trong ngày - 2 giờ, 24 phút trước

Các nhà khoa học đã tìm ra hành tinh được đặt tên là L 98-59 f, nó giống như một siêu Trái Đất quay quanh một ngôi sao lùn đỏ cách chúng ta chỉ...