Thứ bảy, 26/07/2025
Bệnh nhân Tr. với những tổn thương do bệnh “ma cà rồng” gây ra.
Cách ly ánh nắng mặt trời
Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu T.Ư) cho biết, khoa tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr, 5 tuổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) với chi chít những vết tổn thương cấp tính trên da.
Đó là các bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong, dịch hồng, có những vết trầy tiết dịch, có vảy tiết và sẹo bọng nước trên vùng da hở, từ mặt đến tay và chân. Ngoài những mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu bé còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc xuất hiện trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân, những vùng da hở tiếp xúc ánh nắng. Do cơ địa sẹo lồi nên các vết sẹo này đã làm cho khuôn mặt, tay, chân cháu biến dạng kỳ dị.
Các đầu ngón tay, chân bị teo do sẹo. Bệnh nhân còn mắc chứng rậm lông và phát triển thể chất không bình thường, chỉ nặng 13kg và có hội chứng thiếu máu. Tuy nhiên những vùng da kín được quần áo che phủ, ít tiếp xúc ánh nắng như lưng, bụng và phần trên ở cánh tay, ở đùi, mông da hoàn toàn bình thường.
Theo người nhà của Tr, cháu là con út trong gia đình có 4 người con. Cháu Tr. và người anh thứ 2 có những triệu chứng lâm sàng tương tự nhưng anh trai bé Tr. đã mất khi 7 tuổi, không rõ nguyên nhân. Từ khi sinh ra, cháu Tr có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Gia đình cho cháu đi chạy chữa nhiều nơi và được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.
“Đây là lần đầu tiên Bệnh viện Da liễu T.Ư tiếp nhận một trường hợp mắc bệnh lạ như vậy nên ban đầu các bác sĩ đưa ra những chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, các bác sĩ đã chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh Porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme ”- bác sĩ Thành nói.
Theo TS Nguyễn Duy Hưng, Tổng thư ký Hội Da liễu Việt Nam, Porphyrin là căn bệnh hiếm gặp của cả nhân loại. Đến nay mới chỉ phát hiện khoảng 200 trường hợp từ nhẹ đến nặng. Nhiều người gọi đây là “bệnh ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và hậu quả để lại những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp trên mặt, tay, chân bệnh nhân, thậm chí gây co quắp, rụt các chi.
Thêm vào đó, lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng lộ ra. Khi da và lợi tổn thương nên người bệnh dễ chảy máu ở khóe miệng, nước tiểu và răng bệnh nhân chuyển sang màu nâu đỏ.
Chưa có phương pháp điều trị tận gốc
Bác sĩ Thành cho biết, với Tr, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Trên da bệnh nhân không xuất hiện những tổn thương mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy, sức khỏe bệnh nhân được cải thiện rõ rệt. Bệnh nhân đã được xuất viện.
Tuy nhiên, TS Nguyễn Duy Hưng cho rằng, bệnh nhân vẫn phải thăm khám định kỳ bởi phương pháp điều trị hiện nay mới chỉ là điều trị triệu chứng, chưa phải là điều trị nguyên nhân.
Phía gia đình phải chăm sóc bệnh nhân theo một chế độ nghiêm ngặt và mọi sự tiếp xúc ánh nắng đều bị cấm. “Cháu bé phải được theo dõi lâu dài, đặc biệt kiểm tra thị lực thường xuyên vì có thể biến chứng viêm kết mạc giác mạc, lộn mi, dính mi thậm chí bị mù”- TS Hưng nói.
Do chưa có phương thuốc đặc trị bệnh “ma cà rồng” nên để hạn chế mức độ trầm trọng, bác sĩ Thành lưu ý, phải bảo vệ da cho bệnh nhân khỏi ánh nắng bằng những biện pháp thông thường như mặc áo chống nắng, đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng có độ SPF >30, đeo kính bảo vệ mắt...
Bởi chỉ một nguồn sáng trực tiếp lên vùng da hở sẽ kích thích sự xuất hiện trở lại những vết cháy nắng, bỏng rộp, sẽ dẫn đến nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa, ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân cũng được chỉ định sử dụng các loại thuốc bôi kháng sinh dạng mỡ, kem giữ ẩm da điều trị hằng ngày.
Thế giới chưa có phương pháp điều trị tận gốc bệnh Porphyrin ngoài cách điều cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu máu, điều trị vùng da nhiễm khuẩn và một số trường hợp được cấy ghép tủy xương.
TS Nguyễn Duy Hưng cho biết, một số nước trên thế giới có thể phát hiện ra căn bệnh này bằng phương pháp chọc túi ối để xét nghiệm gene khi thai nhi 16 tuần tuổi. Theo y văn, nếu bệnh nhân được chăm sóc cẩn thận họ có thể sống tới 60 tuổi.
Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dề… Bác sĩ da liễu khuyến cáo khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời nên đưa tới các cơ sở y tế để được chăm sóc, điều trị kịp thời.
Theo TP
Thương hiệu thời trang cao cấp Gucci gần đây lại khiến dân tình 'mắt tròn...
Kỳ quặc 4 phương - 05.03.2020
Trong số những bệnh rối loạn tâm thần, có những bệnh phổ biến và những bệnh rất hiếm gặp. Thậm chí, các thể bệnh tâm thần hiếm gặp khiến các chuyên gia rất khó...
Kỳ quặc 4 phương - 02.03.2020
Đối với cuộc sống ở những thành phố lớn, việc bà ngoại lên trông cháu là điều hết sức phổ biến. Nhiều người chọn bà ngoại thay vì bà nội để tránh những mâu...
Kỳ quặc 4 phương - 19.01.2020
Cô gái Lara Sanson đến từ Argentina phải khâu 40 mũi ở mặt sau khi bị chó cưng tấn công khi cô đang cố gắng tạo dáng chụp ảnh với nó.
Kỳ quặc 4 phương - 19.09.2019
Thấy ngọc trai trong những con trai, sò biển là chuyện không có gì lạ. Nhưng để thấy được 48 viên ngọc khi ăn một con hàu thì quả thật người đàn ông này...
Kỳ quặc 4 phương - 09.03.2019
Nhận được tin báo về những tiếng động kỳ lạ phát ra từ một ngôi mộ của người trông coi nghĩa trang, cảnh sát lập tức có mặt, mở ngôi mộ và phát hiện...
Tin trong ngày - 8 giờ, 16 phút trước
Việc tìm hiểu xu hướng nghề nghiệp trong tương lai sẽ giúp các bạn trẻ hình dung rõ ràng về tình hình hiện tại, nắm bắt các thông tin cần thiết về nhu cầu...
Chuyện làng sao - 8 giờ, 16 phút trước
Thế giới điện ảnh và âm nhạc chứng kiến không ít nghệ sĩ vươn lên sau 'biến cố' như Angelina Jolie từng vượt qua nghiện ngập để trở lại mạnh mẽ. Tuy nhiên, cũng...
Đời sống số - 11 giờ, 3 phút trước
Ngày 26 tháng 7 là thứ Bảy, ngày mùng 2 tháng 6 âm lịch, thiên can địa chi là năm Tỵ, tháng Quý Mùi và ngày Bính Thân. Trong môi trường như vậy, con...
Đời sống số - 11 giờ, 24 phút trước
Hôm nay tôi sẽ cùng bạn làm một bài trắc nghiệm tâm lý. Nó rất chính xác! Trong bức ảnh dưới đây, bạn nghĩ mình có ấn tượng tốt với vị Bồ Tát nào...
Kiến thức - 12 giờ, 38 phút trước
Một khúc gỗ đã nổi trên mặt nước hồ Crater (bang Oregon, Mỹ), một cách bí ẩn suốt hơn 120 năm nay khiến các nhà khoa học chưa tìm được lời giải đáp chính...
Kiến thức - 12 giờ, 38 phút trước
Dù thị trường lao động có nhiều khó khăn, nhưng tại nhiều trường đại học cho thấy, ngành học này sinh viên đã có việc làm dù chưa tốt nghiệp.
Tin trong ngày - 12 giờ, 38 phút trước
Câu hỏi: "Chính phủ quyết định cán bộ công chức viên chức nhận 300% tháng tiền lương hiện hưởng nếu chưa đến tuổi nghỉ hưu và không đủ điều kiện nghỉ hưu trước tuổi...
Đàn ông yêu - 12 giờ, 38 phút trước
Nhiều người giàu có khi về già lại chọn vợ là người giúp việc, điều tưởng như nghịch lý nhưng lại phản ánh sâu sắc bản chất vị kỷ được che đậy suốt cuộc...
Kiến thức - 12 giờ, 38 phút trước
Trong mùa tuyển sinh năm nay, ngành này vẫn đang được nhiều thí sinh đăng ký thi tuyển, bất chấp làn sóng đào thải gần đây.
Kiến thức - 12 giờ, 12 phút trước
Theo quy định tại Thông tư 79/2024/TT-BCA, có 6 trường hợp bắt buộc phải đổi chứng nhận đăng ký xe và biển số xe từ 01/01/2025.
Hồ sơ tư liệu - 12 giờ, 12 phút trước
Thái giám hay còn gọi là hoạn quan là một tầng lớp đặc biệt trong xã hội phong kiến Trung Quốc. Họ thường xuất thân bần hàn, được đưa vào cung từ khi còn...
Kiến thức - 12 giờ, 12 phút trước
Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt Quy hoạch mạng lưới cơ sở giáo dục đại học và sư phạm thời kỳ 2021-2030, tầm nhìn đến năm 2050. Theo đó, đến năm 2030, Việt...
Phong thủy - 12 giờ, 12 phút trước
Trồng cây không chỉ là thú vui tao nhã mà còn là cách nuôi dưỡng tâm hồn, thu hút năng lượng tích cực và rước tài lộc vào nhà một cách tự nhiên nhất....
Chuyện làng sao - 12 giờ, 12 phút trước
Diễn viên Trọng Nhân bị một chủ tiệm bánh có tiếng tố đặt đơn hơn 400 nghìn đồng nhưng 'bom hàng' không nhận. Vụ ồn ào này đang thu hút rất nhiều sự chú...
Đi gì - 12 giờ, 23 phút trước
Trong cuộc sống hiện đại, tư duy tiết kiệm không còn đơn thuần là cắt giảm chi tiêu tối đa mà là đầu tư thông minh, chọn lựa những sản phẩm mang lại hiệu...
Kiến thức - 13 giờ, 57 phút trước
Lao động nữ nghỉ hưu năm 2025, nếu đóng đủ 23 năm BHXH sẽ nhận được lương hưu với tỷ lệ 61% tiền lương tháng đóng BHXH. Đối với lao động nam, nếu đóng...
Kiến thức - 13 giờ, 57 phút trước
Cùng với sự gia tăng của mức sống, mối quan tâm đến dinh dưỡng và sức khỏe trong ăn uống ngày càng được chú trọng. Mặc dù rau xanh luôn được ưu ái, thịt...
Làm sao - 13 giờ, 57 phút trước
Trong xã hội hiện đại, người ta thường có hai cách phổ biến để bảo vệ tài sản gia đình. Một là gửi tiết kiệm bằng tiền mặt trong ngân hàng, hai là đầu...
Kiến thức - 13 giờ, 58 phút trước
DeepSeek đã dự đoán 7 ngành nghề có nguy cơ thất nghiệp cao trong vòng 6 năm tới, gây bất ngờ khi một số lĩnh vực tưởng chừng ổn định cũng đứng trước thách...
Chăm sóc sức khỏe - 13 giờ, 58 phút trước
Một nghiên cứu quy mô với dữ liệu từ 1.500 người cao tuổi sống thọ đã khiến các chuyên gia y tế không khỏi bất ngờ khi phát hiện ra rằng bí quyết sống...