Việt Nam: Phát hiện bé gái mắc bệnh "ma cà rồng"

12:31 25/04/2012

ANTĐ - Lần đầu tiên các bác sĩ Bệnh viện Da liễu T.Ư đã phát hiện và điều trị cho một bé gái mắc bệnh “ma cà rồng”.

Bệnh nhân Tr. với những tổn thương do bệnh “ma cà rồng” gây ra.
Cách ly ánh nắng mặt trời

Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu T.Ư) cho biết, khoa tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr, 5 tuổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) với chi chít những vết tổn thương cấp tính trên da.

Đó là các bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong, dịch hồng, có những vết trầy tiết dịch, có vảy tiết và sẹo bọng nước trên vùng da hở, từ mặt đến tay và chân. Ngoài những mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu bé còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc xuất hiện trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân, những vùng da hở tiếp xúc ánh nắng. Do cơ địa sẹo lồi nên các vết sẹo này đã làm cho khuôn mặt, tay, chân cháu biến dạng kỳ dị.

Các đầu ngón tay, chân bị teo do sẹo. Bệnh nhân còn mắc chứng rậm lông và phát triển thể chất không bình thường, chỉ nặng 13kg và có hội chứng thiếu máu. Tuy nhiên những vùng da kín được quần áo che phủ, ít tiếp xúc ánh nắng như lưng, bụng và phần trên ở cánh tay, ở đùi, mông da hoàn toàn bình thường.

Theo người nhà của Tr, cháu là con út trong gia đình có 4 người con. Cháu Tr. và người anh thứ 2 có những triệu chứng lâm sàng tương tự nhưng anh trai bé Tr. đã mất khi 7 tuổi, không rõ nguyên nhân. Từ khi sinh ra, cháu Tr có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Gia đình cho cháu đi chạy chữa nhiều nơi và được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.

“Đây là lần đầu tiên Bệnh viện Da liễu T.Ư tiếp nhận một trường hợp mắc bệnh lạ như vậy nên ban đầu các bác sĩ đưa ra những chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, các bác sĩ đã chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh Porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme ”- bác sĩ Thành nói.

Theo TS Nguyễn Duy Hưng, Tổng thư ký Hội Da liễu Việt Nam, Porphyrin là căn bệnh hiếm gặp của cả nhân loại. Đến nay mới chỉ phát hiện khoảng 200 trường hợp từ nhẹ đến nặng. Nhiều người gọi đây là “bệnh ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và hậu quả để lại những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp trên mặt, tay, chân bệnh nhân, thậm chí gây co quắp, rụt các chi.

Thêm vào đó, lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng lộ ra. Khi da và lợi tổn thương nên người bệnh dễ chảy máu ở khóe miệng, nước tiểu và răng bệnh nhân chuyển sang màu nâu đỏ.

Chưa có phương pháp điều trị tận gốc

Bác sĩ Thành cho biết, với Tr, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Trên da bệnh nhân không xuất hiện những tổn thương mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy, sức khỏe bệnh nhân được cải thiện rõ rệt. Bệnh nhân đã được xuất viện.

Tuy nhiên, TS Nguyễn Duy Hưng cho rằng, bệnh nhân vẫn phải thăm khám định kỳ bởi phương pháp điều trị hiện nay mới chỉ là điều trị triệu chứng, chưa phải là điều trị nguyên nhân.

Phía gia đình phải chăm sóc bệnh nhân theo một chế độ nghiêm ngặt và mọi sự tiếp xúc ánh nắng đều bị cấm. “Cháu bé phải được theo dõi lâu dài, đặc biệt kiểm tra thị lực thường xuyên vì có thể biến chứng viêm kết mạc giác mạc, lộn mi, dính mi thậm chí bị mù”- TS Hưng nói.

Do chưa có phương thuốc đặc trị bệnh “ma cà rồng” nên để hạn chế mức độ trầm trọng, bác sĩ Thành lưu ý, phải bảo vệ da cho bệnh nhân khỏi ánh nắng bằng những biện pháp thông thường như mặc áo chống nắng, đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng có độ SPF >30, đeo kính bảo vệ mắt...

Bởi chỉ một nguồn sáng trực tiếp lên vùng da hở sẽ kích thích sự xuất hiện trở lại những vết cháy nắng, bỏng rộp, sẽ dẫn đến nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa, ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân cũng được chỉ định sử dụng các loại thuốc bôi kháng sinh dạng mỡ, kem giữ ẩm da điều trị hằng ngày.

Thế giới chưa có phương pháp điều trị tận gốc bệnh Porphyrin ngoài cách điều cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu máu, điều trị vùng da nhiễm khuẩn và một số trường hợp được cấy ghép tủy xương.

TS Nguyễn Duy Hưng cho biết, một số nước trên thế giới có thể phát hiện ra căn bệnh này bằng phương pháp chọc túi ối để xét nghiệm gene khi thai nhi 16 tuần tuổi. Theo y văn, nếu bệnh nhân được chăm sóc cẩn thận họ có thể sống tới 60 tuổi.

Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dề… Bác sĩ da liễu khuyến cáo khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời nên đưa tới các cơ sở y tế để được chăm sóc, điều trị kịp thời.

Theo TP

anninhthudo.vn
Cách nhận biết những căn bệnh tâm thần kỳ lạ

Cách nhận biết những căn bệnh tâm thần kỳ lạ

Kỳ quặc 4 phương - 05.03.2020

Trong số những bệnh rối loạn tâm thần, có những bệnh phổ biến và những bệnh rất hiếm gặp. Thậm chí, các thể bệnh tâm thần hiếm gặp khiến các chuyên gia rất khó...

Bà ngoại mệt mỏi nhất thế giới: Ba đứa con gái sinh ba, tổng cộng có 9 đứa cháu, đủ để mở trường mẫu giáo

Bà ngoại mệt mỏi nhất thế giới: Ba đứa con gái sinh ba, tổng cộng có 9 đứa cháu, đủ để mở...

Kỳ quặc 4 phương - 02.03.2020

Đối với cuộc sống ở những thành phố lớn, việc bà ngoại lên trông cháu là điều hết sức phổ biến. Nhiều người chọn bà ngoại thay vì bà nội để tránh những mâu...

Chơi trội cho đầu vào mồm chó tự sướng, cô gái nhận hậu quả khâu 40 mũi

Chơi trội cho đầu vào mồm chó tự sướng, cô gái nhận hậu quả khâu 40 mũi

Kỳ quặc 4 phương - 19.01.2020

Cô gái Lara Sanson đến từ Argentina phải khâu 40 mũi ở mặt sau khi bị chó cưng tấn công khi cô đang cố gắng tạo dáng chụp ảnh với nó.

Đi ăn hàu, người đàn ông 'đổi đời' khi cắn phải cả nhóm hạt 48 viên ngọc trai

Đi ăn hàu, người đàn ông 'đổi đời' khi cắn phải cả nhóm hạt 48 viên ngọc trai

Kỳ quặc 4 phương - 19.09.2019

Thấy ngọc trai trong những con trai, sò biển là chuyện không có gì lạ. Nhưng để thấy được 48 viên ngọc khi ăn một con hàu thì quả thật người đàn ông này...

Sự thật đáng sợ phía sau âm thanh lạ phát ra từ ngôi mộ

Sự thật đáng sợ phía sau âm thanh lạ phát ra từ ngôi mộ

Kỳ quặc 4 phương - 09.03.2019

Nhận được tin báo về những tiếng động kỳ lạ phát ra từ một ngôi mộ của người trông coi nghĩa trang, cảnh sát lập tức có mặt, mở ngôi mộ và phát hiện...

Tụ tập đá bóng, đá cầu, chơi cầu lông trên đường giao thông thì bị phạt bao nhiêu tiền theo Nghị định 168?

Tụ tập đá bóng, đá cầu, chơi cầu lông trên đường giao thông thì bị phạt bao nhiêu tiền theo Nghị định...

Tin trong ngày - 2 giờ, 51 phút trước

Việc tụ tập chơi thể thao trên đường bộ, như đá bóng, đá cầu, chơi cầu lông, là hành vi vi phạm pháp luật và có thể bị phạt tiền theo quy định.

Cô gái Hà Nội chi hơn 50 triệu đồng tổ chức sinh nhật cho cún yêu: Đặt tiệc 10 triệu đồng, quà tặng cho chó 25 triệu đồng

Cô gái Hà Nội chi hơn 50 triệu đồng tổ chức sinh nhật cho cún yêu: Đặt tiệc 10 triệu đồng, quà...

Đời sống trẻ - 2 giờ, 51 phút trước

Bỏ số tiền lên tới hơn 50 triệu đồng để tổ chức sinh nhật cho cún cưng, cô gái trẻ ở Hà Nội nhận về không ít ý kiến trái chiều.

Thành phố lớn nhất nước chính thức đổi tên 13 trường THPT, phụ huynh và học sinh cần cập nhật kẻo bị nhầm

Thành phố lớn nhất nước chính thức đổi tên 13 trường THPT, phụ huynh và học sinh cần cập nhật kẻo bị...

Tin trong ngày - 2 giờ, 51 phút trước

UBND TP. Đà Nẵng đã ban hành Quyết định số 610/QĐ-UBND, đổi tên 13 đơn vị sự nghiệp công lập trực thuộc Sở GD&ĐT tỉnh Quảng Nam (cũ), nay chuyển sang trực thuộc Sở...

Khi phụ huynh giao tiếp với giáo viên, nói vài câu này, giáo viên sẽ chú ý đến trẻ hơn, hiệu quả hơn là 'quà tặng'

Khi phụ huynh giao tiếp với giáo viên, nói vài câu này, giáo viên sẽ chú ý đến trẻ hơn, hiệu quả...

Kiến thức - 2 giờ, 52 phút trước

Chỉ khi tất cả trẻ trong lớp đã được đón về mới là thời điểm tốt nhất để giao tiếp, trao đổi chi tiết với giáo viên. Thông qua giao tiếp và trao đổi...

Những con giáp nào may mắn vào Thứ Tư, ngày 30 tháng 7, tức ngày mùng 6 của tháng 6 nhuận âm lịch?

Những con giáp nào may mắn vào Thứ Tư, ngày 30 tháng 7, tức ngày mùng 6 của tháng 6 nhuận âm...

Đời sống số - 2 giờ, 52 phút trước

Thời gian là một sự tiến hóa tự nhiên, sở hữu cả tính khí và năng lượng. Ngày 30 tháng 7, thứ Tư, ngày mùng 6 của tháng sáu nhuận âm lịch, với sự...

Đăng video mừng sinh nhật tuổi 24, Hoa hậu Đỗ Thị Hà 'lộ' việc chuẩn bị làm...

Tục ngữ có câu: 'Mua lợn xem chuồng, cưới vợ xem sân', vì sao lại khẳng định như thế? Liệu quan niệm này có còn áp dụng được ở thời nay?

Tục ngữ có câu: 'Mua lợn xem chuồng, cưới vợ xem sân', vì sao lại khẳng định như thế? Liệu quan niệm...

Kiến thức - 3 giờ, 37 phút trước

Thời xưa, tổ tiên để lại nhiều câu ca dao tục ngữ giản dị mà sâu xa, phản ánh kinh nghiệm sống và cách nhìn nhận con người. Trong kho tàng ấy, có những...

Hiện tại, người vi phạm có thể nộp phạt không cần đến trụ sở, không bị tạm giữ GPLX bản cứng?

Hiện tại, người vi phạm có thể nộp phạt không cần đến trụ sở, không bị tạm giữ GPLX bản cứng?

Tin trong ngày - 3 giờ, 37 phút trước

Thay vì quy trình nhiều bước tốn thời gian như trước, hiện nay người vi phạm giao thông tại TP.HCM có thể hoàn tất nghĩa vụ nộp phạt ngay trên điện thoại thông qua...

Giá chung cư Hà Nội trung bình 80 triệu/m², TP. Hồ Chí Minh 89 triệu/m², vợ chồng thu nhập 40 triệu/tháng khó mua nổi

Giá chung cư Hà Nội trung bình 80 triệu/m², TP. Hồ Chí Minh 89 triệu/m², vợ chồng thu nhập 40 triệu/tháng khó...

Kiến thức - 3 giờ, 38 phút trước

Thông tin mới nhất từ Bộ Xây dựng, thị trường chung cư tại Hà Nội, TP.HCM trong quý II/2025 đã thiết lập một mặt bằng giá mới, cao nhất trong gần một thập kỷ....

Đây là trang phục phù hợp nhất cho mùa hè: áo + quần ống rộng, phụ nữ trung niên trông thon gọn trong thời trang

Đây là trang phục phù hợp nhất cho mùa hè: áo + quần ống rộng, phụ nữ trung niên trông thon gọn...

Thời trang + - 3 giờ, 38 phút trước

Mùa hè nóng nực, chúng ta thực sự cần chọn một phong cách ăn mặc tươi mát hơn, chẳng hạn như hai chuyên gia dưới đây, họ kết hợp áo thun trắng tay ngắn...

Quỷ Cốc Tử: 3 người này càng nghèo càng không đáng để kết bạn

Quỷ Cốc Tử: 3 người này càng nghèo càng không đáng để kết bạn

Kiến thức - 3 giờ, 38 phút trước

"Kỹ năng nhìn người của Quỷ Cốc Tử: 3 người này càng nghèo càng không kết bạn được" mang hàm ý rất sâu sắc và thực tế.

Từ ngày 15/8/2025, những trường hợp sau sẽ bị thu hồi, tạm khóa thẻ BHYT, là ai?

Từ ngày 15/8/2025, những trường hợp sau sẽ bị thu hồi, tạm khóa thẻ BHYT, là ai?

Tin trong ngày - 3 giờ, 14 phút trước

Thẻ bảo hiểm y tế (BHYT) bị tạm giữ hoặc tạm khóa giá trị sử dụng trong trường hợp quy định tại khoản 2 Điều 20 của Luật Bảo hiểm y tế.

Từ ngày 15/9, người trong quân đội tuyệt đối không được làm điều này

Từ ngày 15/9, người trong quân đội tuyệt đối không được làm điều này

Tin trong ngày - 3 giờ, 14 phút trước

Bộ Quốc phòng đã ban hành Thông tư 81/2025/TT-BQP, quy định rõ trách nhiệm của các cơ quan, đơn vị, tổ chức và cá nhân thuộc phạm vi quản lý của Bộ khi tham...

Nếu một người họ hàng hỏi vay tiền bạn, chỉ cần nói 2 câu này là họ sẽ ngừng hỏi, vừa giữ được tiền, vừa không mất lòng

Nếu một người họ hàng hỏi vay tiền bạn, chỉ cần nói 2 câu này là họ sẽ ngừng hỏi, vừa giữ...

Làm sao - 3 giờ, 14 phút trước

Chuyện người thân hỏi vay tiền luôn là tình huống khó xử, cho vay thì lo không đòi lại được, không cho vay lại sợ mang tiếng lạnh lùng, vô tình. Nhiều người vì...

Xuất hiện chiêu lừa online mới... dụ nạn nhân thản nhiên giao mật khẩu, mọi người cần tránh xa

Xuất hiện chiêu lừa online mới... dụ nạn nhân thản nhiên giao mật khẩu, mọi người cần tránh xa

Tin trong ngày - 3 giờ, 14 phút trước

Một hình thức lừa đảo trực tuyến mới có tên "tabnabbing" đang khiến các nhà chức trách ở nhiều nước lo ngại vì mức độ tinh vi, rất khó phát hiện. Chiêu thức này...

Bạn có còn muốn cưới người vợ hiện tại ở kiếp sau không? Phỏng vấn 100 người đàn ông đã kết hôn, câu trả lời hé lộ một sự thật gây sốc, đau lòng nhưng thực tế

Bạn có còn muốn cưới người vợ hiện tại ở kiếp sau không? Phỏng vấn 100 người đàn ông đã kết hôn,...

Đàn ông yêu - 3 giờ, 15 phút trước

Tình yêu có thể bắt đầu bằng cảm xúc, nhưng hôn nhân lại là một hành trình dài của trách nhiệm và lựa chọn. Thông qua câu hỏi "Kiếp sau, anh có còn muốn...

Vì sao một số người cảm thấy sảng khoái sau khi ngủ trưa, nhưng bạn lại đau đầu và mệt mỏi? Hãy cẩn thận...

Vì sao một số người cảm thấy sảng khoái sau khi ngủ trưa, nhưng bạn lại đau đầu và mệt mỏi? Hãy...

Chăm sóc sức khỏe - 3 giờ, 15 phút trước

Câu nói quen thuộc "buổi trưa không ngủ, buổi chiều sụp đổ" dường như đã trở thành kim chỉ nam của dân công sở. Không ít người đầu tư cả gối, chăn, ghế gập,...

Từ năm 2025, xe máy không có bộ phận giảm thanh, giảm khói, bị phạt bao nhiêu tiền?

Từ năm 2025, xe máy không có bộ phận giảm thanh, giảm khói, bị phạt bao nhiêu tiền?

Tin trong ngày - 4 giờ, 5 phút trước

Nghị định 168 quy định rõ việc xử phạt, trừ điểm giấy phép lái xe của người điều khiển xe mô tô, xe gắn máy, các loại xe tương tự xe mô tô và...

Tăng phụ cấp nghề cho cán bộ y tế: Ai sẽ nhận mức cao nhất 70% lương?

Tăng phụ cấp nghề cho cán bộ y tế: Ai sẽ nhận mức cao nhất 70% lương?

Tin trong ngày - 4 giờ, 5 phút trước

Bộ Y tế công bố dự thảo điều chỉnh chế độ phụ cấp ưu đãi theo nghề đối với cán bộ, công chức, viên chức ngành y tế công lập.

Nghiên cứu phát hiện: Bệnh nhân ung thư kiên trì tắm nắng, sau nửa năm cơ thể có 4 thay đổi lớn

Nghiên cứu phát hiện: Bệnh nhân ung thư kiên trì tắm nắng, sau nửa năm cơ thể có 4 thay đổi lớn...

Chăm sóc sức khỏe - 4 giờ, 6 phút trước

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng, ánh nắng mặt trời đang mang lại những thay đổi kỳ diệu cho bệnh nhân ung thư chỉ sau 6 tháng kiên trì.

Trường hợp nào bắt buộc phải đổi thẻ căn cước công dân, không chú ý cẩn thận có thể bị xử phạt?

Trường hợp nào bắt buộc phải đổi thẻ căn cước công dân, không chú ý cẩn thận có thể bị xử phạt?...

Kiến thức - 4 giờ, 7 phút trước

Luật Căn cước công dân 2023 quy định rõ các trường hợp bắt buộc phải thực hiện thủ tục cấp đổi hoặc cấp lại thẻ căn cước công dân.