Thứ ba, 29/07/2025
Bệnh nhân Tr. với những tổn thương do bệnh “ma cà rồng” gây ra.
Cách ly ánh nắng mặt trời
Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu T.Ư) cho biết, khoa tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr, 5 tuổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) với chi chít những vết tổn thương cấp tính trên da.
Đó là các bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong, dịch hồng, có những vết trầy tiết dịch, có vảy tiết và sẹo bọng nước trên vùng da hở, từ mặt đến tay và chân. Ngoài những mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu bé còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc xuất hiện trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân, những vùng da hở tiếp xúc ánh nắng. Do cơ địa sẹo lồi nên các vết sẹo này đã làm cho khuôn mặt, tay, chân cháu biến dạng kỳ dị.
Các đầu ngón tay, chân bị teo do sẹo. Bệnh nhân còn mắc chứng rậm lông và phát triển thể chất không bình thường, chỉ nặng 13kg và có hội chứng thiếu máu. Tuy nhiên những vùng da kín được quần áo che phủ, ít tiếp xúc ánh nắng như lưng, bụng và phần trên ở cánh tay, ở đùi, mông da hoàn toàn bình thường.
Theo người nhà của Tr, cháu là con út trong gia đình có 4 người con. Cháu Tr. và người anh thứ 2 có những triệu chứng lâm sàng tương tự nhưng anh trai bé Tr. đã mất khi 7 tuổi, không rõ nguyên nhân. Từ khi sinh ra, cháu Tr có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Gia đình cho cháu đi chạy chữa nhiều nơi và được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.
“Đây là lần đầu tiên Bệnh viện Da liễu T.Ư tiếp nhận một trường hợp mắc bệnh lạ như vậy nên ban đầu các bác sĩ đưa ra những chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, các bác sĩ đã chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh Porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme ”- bác sĩ Thành nói.
Theo TS Nguyễn Duy Hưng, Tổng thư ký Hội Da liễu Việt Nam, Porphyrin là căn bệnh hiếm gặp của cả nhân loại. Đến nay mới chỉ phát hiện khoảng 200 trường hợp từ nhẹ đến nặng. Nhiều người gọi đây là “bệnh ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và hậu quả để lại những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp trên mặt, tay, chân bệnh nhân, thậm chí gây co quắp, rụt các chi.
Thêm vào đó, lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng lộ ra. Khi da và lợi tổn thương nên người bệnh dễ chảy máu ở khóe miệng, nước tiểu và răng bệnh nhân chuyển sang màu nâu đỏ.
Chưa có phương pháp điều trị tận gốc
Bác sĩ Thành cho biết, với Tr, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Trên da bệnh nhân không xuất hiện những tổn thương mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy, sức khỏe bệnh nhân được cải thiện rõ rệt. Bệnh nhân đã được xuất viện.
Tuy nhiên, TS Nguyễn Duy Hưng cho rằng, bệnh nhân vẫn phải thăm khám định kỳ bởi phương pháp điều trị hiện nay mới chỉ là điều trị triệu chứng, chưa phải là điều trị nguyên nhân.
Phía gia đình phải chăm sóc bệnh nhân theo một chế độ nghiêm ngặt và mọi sự tiếp xúc ánh nắng đều bị cấm. “Cháu bé phải được theo dõi lâu dài, đặc biệt kiểm tra thị lực thường xuyên vì có thể biến chứng viêm kết mạc giác mạc, lộn mi, dính mi thậm chí bị mù”- TS Hưng nói.
Do chưa có phương thuốc đặc trị bệnh “ma cà rồng” nên để hạn chế mức độ trầm trọng, bác sĩ Thành lưu ý, phải bảo vệ da cho bệnh nhân khỏi ánh nắng bằng những biện pháp thông thường như mặc áo chống nắng, đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng có độ SPF >30, đeo kính bảo vệ mắt...
Bởi chỉ một nguồn sáng trực tiếp lên vùng da hở sẽ kích thích sự xuất hiện trở lại những vết cháy nắng, bỏng rộp, sẽ dẫn đến nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa, ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân cũng được chỉ định sử dụng các loại thuốc bôi kháng sinh dạng mỡ, kem giữ ẩm da điều trị hằng ngày.
Thế giới chưa có phương pháp điều trị tận gốc bệnh Porphyrin ngoài cách điều cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu máu, điều trị vùng da nhiễm khuẩn và một số trường hợp được cấy ghép tủy xương.
TS Nguyễn Duy Hưng cho biết, một số nước trên thế giới có thể phát hiện ra căn bệnh này bằng phương pháp chọc túi ối để xét nghiệm gene khi thai nhi 16 tuần tuổi. Theo y văn, nếu bệnh nhân được chăm sóc cẩn thận họ có thể sống tới 60 tuổi.
Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dề… Bác sĩ da liễu khuyến cáo khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời nên đưa tới các cơ sở y tế để được chăm sóc, điều trị kịp thời.
Theo TP
Thương hiệu thời trang cao cấp Gucci gần đây lại khiến dân tình 'mắt tròn...
Kỳ quặc 4 phương - 05.03.2020
Trong số những bệnh rối loạn tâm thần, có những bệnh phổ biến và những bệnh rất hiếm gặp. Thậm chí, các thể bệnh tâm thần hiếm gặp khiến các chuyên gia rất khó...
Kỳ quặc 4 phương - 02.03.2020
Đối với cuộc sống ở những thành phố lớn, việc bà ngoại lên trông cháu là điều hết sức phổ biến. Nhiều người chọn bà ngoại thay vì bà nội để tránh những mâu...
Kỳ quặc 4 phương - 19.01.2020
Cô gái Lara Sanson đến từ Argentina phải khâu 40 mũi ở mặt sau khi bị chó cưng tấn công khi cô đang cố gắng tạo dáng chụp ảnh với nó.
Kỳ quặc 4 phương - 19.09.2019
Thấy ngọc trai trong những con trai, sò biển là chuyện không có gì lạ. Nhưng để thấy được 48 viên ngọc khi ăn một con hàu thì quả thật người đàn ông này...
Kỳ quặc 4 phương - 09.03.2019
Nhận được tin báo về những tiếng động kỳ lạ phát ra từ một ngôi mộ của người trông coi nghĩa trang, cảnh sát lập tức có mặt, mở ngôi mộ và phát hiện...
Tin trong ngày - 2 giờ, 51 phút trước
Việc tụ tập chơi thể thao trên đường bộ, như đá bóng, đá cầu, chơi cầu lông, là hành vi vi phạm pháp luật và có thể bị phạt tiền theo quy định.
Đời sống trẻ - 2 giờ, 51 phút trước
Bỏ số tiền lên tới hơn 50 triệu đồng để tổ chức sinh nhật cho cún cưng, cô gái trẻ ở Hà Nội nhận về không ít ý kiến trái chiều.
Tin trong ngày - 2 giờ, 51 phút trước
UBND TP. Đà Nẵng đã ban hành Quyết định số 610/QĐ-UBND, đổi tên 13 đơn vị sự nghiệp công lập trực thuộc Sở GD&ĐT tỉnh Quảng Nam (cũ), nay chuyển sang trực thuộc Sở...
Kiến thức - 2 giờ, 52 phút trước
Chỉ khi tất cả trẻ trong lớp đã được đón về mới là thời điểm tốt nhất để giao tiếp, trao đổi chi tiết với giáo viên. Thông qua giao tiếp và trao đổi...
Đời sống số - 2 giờ, 52 phút trước
Thời gian là một sự tiến hóa tự nhiên, sở hữu cả tính khí và năng lượng. Ngày 30 tháng 7, thứ Tư, ngày mùng 6 của tháng sáu nhuận âm lịch, với sự...
Kiến thức - 3 giờ, 37 phút trước
Thời xưa, tổ tiên để lại nhiều câu ca dao tục ngữ giản dị mà sâu xa, phản ánh kinh nghiệm sống và cách nhìn nhận con người. Trong kho tàng ấy, có những...
Tin trong ngày - 3 giờ, 37 phút trước
Thay vì quy trình nhiều bước tốn thời gian như trước, hiện nay người vi phạm giao thông tại TP.HCM có thể hoàn tất nghĩa vụ nộp phạt ngay trên điện thoại thông qua...
Kiến thức - 3 giờ, 38 phút trước
Thông tin mới nhất từ Bộ Xây dựng, thị trường chung cư tại Hà Nội, TP.HCM trong quý II/2025 đã thiết lập một mặt bằng giá mới, cao nhất trong gần một thập kỷ....
Thời trang + - 3 giờ, 38 phút trước
Mùa hè nóng nực, chúng ta thực sự cần chọn một phong cách ăn mặc tươi mát hơn, chẳng hạn như hai chuyên gia dưới đây, họ kết hợp áo thun trắng tay ngắn...
Kiến thức - 3 giờ, 38 phút trước
"Kỹ năng nhìn người của Quỷ Cốc Tử: 3 người này càng nghèo càng không kết bạn được" mang hàm ý rất sâu sắc và thực tế.
Tin trong ngày - 3 giờ, 14 phút trước
Thẻ bảo hiểm y tế (BHYT) bị tạm giữ hoặc tạm khóa giá trị sử dụng trong trường hợp quy định tại khoản 2 Điều 20 của Luật Bảo hiểm y tế.
Tin trong ngày - 3 giờ, 14 phút trước
Bộ Quốc phòng đã ban hành Thông tư 81/2025/TT-BQP, quy định rõ trách nhiệm của các cơ quan, đơn vị, tổ chức và cá nhân thuộc phạm vi quản lý của Bộ khi tham...
Làm sao - 3 giờ, 14 phút trước
Chuyện người thân hỏi vay tiền luôn là tình huống khó xử, cho vay thì lo không đòi lại được, không cho vay lại sợ mang tiếng lạnh lùng, vô tình. Nhiều người vì...
Tin trong ngày - 3 giờ, 14 phút trước
Một hình thức lừa đảo trực tuyến mới có tên "tabnabbing" đang khiến các nhà chức trách ở nhiều nước lo ngại vì mức độ tinh vi, rất khó phát hiện. Chiêu thức này...
Đàn ông yêu - 3 giờ, 15 phút trước
Tình yêu có thể bắt đầu bằng cảm xúc, nhưng hôn nhân lại là một hành trình dài của trách nhiệm và lựa chọn. Thông qua câu hỏi "Kiếp sau, anh có còn muốn...
Chăm sóc sức khỏe - 3 giờ, 15 phút trước
Câu nói quen thuộc "buổi trưa không ngủ, buổi chiều sụp đổ" dường như đã trở thành kim chỉ nam của dân công sở. Không ít người đầu tư cả gối, chăn, ghế gập,...
Tin trong ngày - 4 giờ, 5 phút trước
Nghị định 168 quy định rõ việc xử phạt, trừ điểm giấy phép lái xe của người điều khiển xe mô tô, xe gắn máy, các loại xe tương tự xe mô tô và...
Tin trong ngày - 4 giờ, 5 phút trước
Bộ Y tế công bố dự thảo điều chỉnh chế độ phụ cấp ưu đãi theo nghề đối với cán bộ, công chức, viên chức ngành y tế công lập.
Chăm sóc sức khỏe - 4 giờ, 6 phút trước
Các nhà khoa học phát hiện ra rằng, ánh nắng mặt trời đang mang lại những thay đổi kỳ diệu cho bệnh nhân ung thư chỉ sau 6 tháng kiên trì.
Kiến thức - 4 giờ, 7 phút trước
Luật Căn cước công dân 2023 quy định rõ các trường hợp bắt buộc phải thực hiện thủ tục cấp đổi hoặc cấp lại thẻ căn cước công dân.