Sốc: Người hiến tinh trùng mang gene gây ung thư làm cha của gần 200 đứa trẻ, có em mắc đến 2 loại ung thư, thậm chí tử vong

Theo cuộc điều tra do BBC phối hợp cùng nhiều đài truyền hình châu Âu thực hiện, một người hiến tinh trùng cho Ngân hàng tinh trùng châu Âu (European Sperm Bank - ESB) của Đan Mạch được xác định mang đột biến gene gây ung thư. Mẫu tinh trùng của người này đã được sử dụng tại 67 phòng khám ở 14 quốc gia trong suốt 17 năm, thụ thai cho ít nhất 197 đứa trẻ trên khắp châu Âu.

"Sát thủ thầm lặng" không được phát hiện

Nguồn tin cho biết, người đàn ông này bắt đầu hiến tinh trùng để nhận tiền từ năm 2005 khi còn là sinh viên và đã vượt qua các vòng kiểm tra sức khỏe ban đầu. Tuy nhiên, người này lại mang đột biến gene TP53, loại gene đóng vai trò quan trọng trong việc sửa chữa DNA bị tổn thương và tiêu diệt tế bào ung thư.

Đột biến gene gây ung thư nhưng không được phát hiện

Khi gene TP53 bị lỗi, cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể bị tê liệt, gây ra hội chứng Li-Fraumeni, dẫn đến nguy cơ hình thành khối u ác tính. Điều tra cho thấy tới 20% tinh trùng của người này mang đột biến. Điều này đồng nghĩa bất kỳ đứa trẻ nào được thụ thai từ nhóm tinh trùng đó sẽ mang đột biến TP53 trong mọi tế bào cơ thể, đối mặt với nguy cơ mắc ung thư lên tới 90% trong suốt cuộc đời (bao gồm ung thư vú, ung thư xương, u não và bệnh bạch cầu).

Hậu quả đau lòng: Trẻ mắc 2 loại ung thư, nhiều ca tử vong

Tại Đại hội thường niên của Hiệp hội Di truyền người châu Âu (ESHG) diễn ra ở Milan vào tháng 5 vừa qua, bác sĩ Edwige Kasper - chuyên gia di truyền ung thư thuộc Bệnh viện Đại học Rouen (Pháp), đã công bố trường hợp này.

Bác sĩ Kasper nhận định: “Đây là sự lan truyền bất thường của bệnh di truyền. Không phải người đàn ông nào cũng có 75 đứa con trên khắp châu Âu”.

Tính đến thời điểm công bố, đã có 23 trẻ được xác nhận mang biến thể gene, trong đó 10 trẻ đã được chẩn đoán mắc ung thư. Bác sĩ Kasper xót xa cho biết: “Khi điều tra, chúng tôi thấy có trẻ mắc hai loại ung thư khác nhau, và một số đã qua đời từ rất nhỏ”.

Con số thực tế có thể cao hơn nhiều do dữ liệu chưa được thu thập đầy đủ. Bác sĩ Kasper kiến nghị các trẻ sinh ra từ mẫu tinh trùng này cần được tư vấn di truyền khẩn cấp.

Lỗ hổng trong quy định và sự cấp thiết của xét nghiệm hiện đại

Hiện nay, chưa có luật quốc tế thống nhất quy định về số lần sử dụng tinh trùng của một người hiến hay số trẻ được sinh ra từ một mẫu hiến. Hiệp hội Sinh sản và Phôi học châu Âu (ESHRE) chỉ đề xuất giới hạn 50 gia đình cho mỗi người hiến. Dù không bắt buộc xét nghiệm toàn bộ bộ gene cho tất cả người hiến, bác sĩ Kasper cho rằng các trường hợp hiếm gặp như trên đòi hỏi giới hạn nghiêm ngặt hơn để tránh rủi ro lan truyền bệnh di truyền.

Trao đổi với Fox News Digital, bác sĩ Marc Siegel, chuyên gia phân tích y tế nhấn mạnh: “Câu chuyện kinh hoàng này cho thấy sự cấp thiết của xét nghiệm di truyền cập nhật đối với mọi người hiến tinh trùng. Việc biết rõ danh tính và lịch sử sức khỏe của người hiến cũng là một lợi thế”.

Ông cũng đề xuất ứng dụng trí tuệ nhân tạo để nâng cao chất lượng sàng lọc: “Khi phát hiện bất kỳ nguy cơ bệnh tật nào, mẫu tinh trùng phải bị loại bỏ”.

Phản hồi từ Ngân hàng tinh trùng châu Âu

Trước vụ việc, ESB đã gửi tuyên bố bày tỏ sự cảm thông sâu sắc với các gia đình. Cơ quan này giải thích rằng đột biến TP53 của người hiến chỉ xuất hiện ở một phần nhỏ tế bào tinh trùng chứ không tồn tại trong các tế bào khác của cơ thể, do đó hoàn toàn không thể phát hiện bằng các xét nghiệm di truyền thông thường.

ESB khẳng định khi xác nhận đột biến vào năm 2023, họ đã ngay lập tức chặn người hiến và thông báo cho giới chức cũng như các phòng khám liên quan. Theo ESB, các phòng khám là nơi chịu trách nhiệm thông báo cho bệnh nhân vì họ trực tiếp nắm thông tin người nhận mẫu.

Liên quan đến vấn đề này, Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) cũng nhấn mạnh nguyên tắc mọi người hiến phải được sàng lọc di truyền “phù hợp” và không được có tiền sử bệnh di truyền nghi ngờ.