Phát hiện bí mật căn bệnh khiến 40% đàn ông mắc phải tử vong

Tờ Insider cho biết, căn bệnh mới được phát hiện được gọi là VEXAS là tình trạng viêm có thể gây ra các triệu chứng như cục máu đông, sốt. Đặc biệt, loại bệnh này có thể làm cho 40% bệnh nhân tử vong.

Có rất nhiều đàn ông Mỹ mắc phải căn bệnh di truyền gây ra các cục máu đông trong tĩnh mạch, sốt tái phát và bất thường ở phối và có đến 40% bệnh nhân dẫn tới tử vong.

Trước tình trạng này, các nhà nghiên cứu của Viện Y tế quốc gia Mỹ đã tiến hành nghiên cứu và tìm ra nguyên nhân của căn bệnh. Họ đã tìm kiếm cấu trúc gen của 2.500 người để tìm ra các biến thể có liên quan đến triệu chứng của tình trạng viêm chưa rõ nguyên nhân kể trên.

Tiễn sỹ David B. Beck, cho biết: “Có nhiều bệnh nhân mắc các tình trạng viêm nhiễm chưa rõ nguyên nhân, đến Trung tâm Lâm sàng Viện Y tế Quốc gia Mỹ và chúng tôi không thể chẩn đoán ra bệnh”.

Có tới 40% đàn ông Mỹ mắc các triệu chứng cục máu đông, sốt, những bất thường ở phổi chết

"Chính vì vậy, chúng tôi nảy ra ý tưởng làm theo cách ngược lại. Thay vì bắt đầu với các triệu chứng, chúng tôi bắt đầu với một danh sách các gien. Sau đó, nghiên cứu bộ gien của những người chưa được chẩn đoán và xem kết quả ra sao".

Các nhà khoa học đã xác định được 3 người đàn ông trung niên có những đột biến giống nhau trong một gen mang teenUBA1. Ngoài ra, có 22 người đàn ông khác có cùng đột biến và có các triệu chứng tương tự như máu đông và sốt.

Tên gọi của loại bệnh mới được phát hiện là VEXAS dựa trên đặc tính của nó: Vacuoles là không bào, Enzym E1 - có liên quan đến UBA1, liên kết X trên mỗi nhiễm sắc thể mà nó kết nối với, Autoinflammatory: tự viêm - nghĩa là hệ thống miễn dịch vô tình tấn công cơ thể và Somatic - vì bệnh này không phải chỉ là bẩm sinh.

Các nhà khoa học cho rằng bệnh VEXAS chỉ xuất hiện ở nam giới vì nó có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Họ nghi ngờ rằng nhiễm sắc thể X của phụ nữ có thể không bị nhiễm loại bệnh này.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra đột biến một loại gen ở nhiễm sắc thể X là nguyên nhân gây ra loại bệnh này

Hiện có 25 bệnh nhân mắc VEXAS. TUy nhiên, các nhà khoa học cho rằng tỷ lệ mắc sẽ cao hơn nhiều vì có gần 125 triệu người Mỹ mắc một số triệu chứng của loại bệnh viêm nhiễm này.

Phương pháp nghiên cứu đi từ gen này có thể giúp xác định các loại bệnh di truyền khác mà y học chưa tìm ra được. Họ hi vọng này, khám phá này sẽ giúp cho việc chuẩn đoán và điều trị bệnh trở nên dễ dàng hơn. Khám phá này có thể coi là một bước đột phá trong việc tìm ra phương pháp điều trị cho những căn bệnh có triệu chứng bí ẩn.